Acromegalia

José Ángel Díaz Pérez, Aniceto Luis Charro Salgado, Alejandra Durán Rodríguez-Hervada, P. Martín Rojas-Marcos

Diagnóstico. Clínico: la clínica es insidiosa y el diagnóstico de sospecha clínica se realiza a los 5-10 años del comienzo de la enfermedad, por lo que el diagnóstico precoz continúa siendo un reto.

Los síntomas son secundarios a la secreción aumentada de GH e IGF-I y al efecto "masa" del tumor.

Bioquímico: niveles elevados de IGF-I y GH tras sobrecarga oral de glucosa.

Diagnóstico de imagen: RM de silla turca.

Genético: cuya identificación y comprensión está ayudando en el conocimiento de la etiopatogenia de estos tumores, y que en el futuro puede facilitar diagnósticos precoces y nuevas terapias.

Tratamiento. Cirugía: la primera opción terapéutica en el momento actual por sus escasos efectos secundarios y su alto porcentaje de curaciones.

Médico: el desarrollo de nuevos fármacos en los últimos años, como los análogos de somatostatina de acción prolongada, los nuevos agonistas dopaminérgicos y por último los nuevos agonistas del receptor de GH como el pegvisomat, y comercializado, utilizados solos o combinados son una prometedora terapia futura.

Radioterapia: a pesar de que los nuevos tratamientos médicos son actualmente la segunda opción, la radioterapia continúa utilizándose en pacientes no controlados, con nuevas técnicas radioterápicas más eficaces y con menores efectos secundarios.

Criterios de curación: los criterios de buen control de la enfermedad se han ido modificando en los últimos años, y si un paciente no los cumple tras un tratamiento activo debemos añadir un segundo tratamiento hasta alcanzar el mejor control posible.

Bocio. Bocio difuso y multinodular normofuncionante

C. Alvarez-Escolá, C. Dassen, N. Hillman Gadea

Concepto. Se denomina bocio al aumento de tamaño del tiroides.

Epidemiología. Es la patología tiroidea de mayor prevalencia en el mundo.

Hablamos de bocio endémico cuando su prevalencia en la población de 6-12 años es >10% y de bocio esporádico cuando es =10%.

Etiopatogenia. El desarrollo de bocio es debido fundamentalmente a un aumento en la replicación de las células foliculares tiroideas, cuya etiopatogenia permanece aún sin esclarecer.

La causa más frecuente de bocio endémico es el déficit de yodo, mientras que el bocio esporádico es generalmente idiopático. La TSH es considerada el principal factor patogénico, pero existen datos que apoyan la concurrencia de otros factores estimuladores e inhibidores del crecimiento que podrían regular el proceso de proliferación y diferenciación celular.



Manifestaciones clínicas. Generalmente es asintomático. Puede originar manifestaciones clínicas por compresión de estructuras vecinas o por alteración funcional tiroidea.

Evaluación diagnóstica. Anamnesis, exploración física y TSH. A valorar otras exploraciones complementarias, radiografias, etc.

A) Radiografía que muestra un gran bocio endotorácico que desplaza la tráquea hacia la derecha. B) Pieza quirúrgica que muestra un bocio con prolongación endotorácica.


Tratamiento. Generalmente no precisa. El tratamiento supresor con tiroxina es una opción terapéutica controvertida en el momento actual. La principal indicación de la cirugía es la existencia de manifestaciones clínicas compresivas.

El tratamiento con radioyodo estaría erigiéndose paulatinamente en alternativa terapéutica a la cirugía incluso en pacientes jóvenes y en bocios grandes.

La medida profiláctica más eficaz para el bocio endémico es la utilización de suplementos de yodo.



A) Tomografía axial computadorizada de un bocio endotorácico que comprime y desplaza la tráquea. B) Acto quirúrgico (esternotomía media, hemitiroidectomía derecha y subtotal contralateral, más exéresis de la prolongación endotorácica). C) Pieza final de este mismo caso (mide 10 cm).

Tumores de la médula suprarrenal. Feocromocitoma

TC de la parte superior del abdomen que muestra una metástasis suprarrenal (diseminación del tumor a la glándula suprarrenal, encima del riñón) en una persona con cáncer de pulmón.

TC del abdomen superior de una persona con una masa en la glándula suprarrenal derecha. Las glándulas suprarrenales están situadas por encima de los riñones

Eduard Montanya Mías, E. Mena Ribas

Concepto. Los feocromocitomas son tumores que se desarrollan a partir de células cromafines productoras de catecolaminas.

Clasificación. Se conocen como feocromocitomas propiamente si se originan en las células cromafines de la médula suprarrenal, y como paragangliomas si son de origen extrasuprarrenal ¿ La localización más frecuente es con mucho la adrenal, y en los paragangliomas la intraabdominal.

Manifestaciones clínicas. La hipertensión es la manifestación clínica más frecuente y puede ser continua o intermitente.

¿ Las crisis o episodios paroxísticos son la manifestación clínica más característica del feocromocitoma con la tríada clásica formada por cefalea, palpitaciones y sudoración.

¿ Las alteraciones cardiovasculares y metabólicas forman parte del grueso de las alteraciones del feocromocitoma.

Formas hereditarias de feocromocitoma. En un 10% (quizá más en base a datos recientes) los feocromocitomas corresponden a formas familiares. Los feocromocitomas hereditarios asociados a mutaciones identificadas se presentan en el contexto de la neoplasia endocrina múltiple tipo 2A y tipo 2B, enfermedad de von Hippel Lindau, neurofibromatosis de von Recklinghausen y paragangliomatosis.

Diagnóstico. El diagnóstico químico se establece con la determinación de catecolaminas o sus metabolitos en orina de 24 horas, evitando la interferencia por fármacos. ¿ La localización por métodos de imagen se realizará una vez establecido el diagnóstico bioquímico por TAC y RM.

Esta última proporciona una imagen hiperintensa en T2 característica. En los casos de localización extraadrenal, recurrencias o metástasis, la gammagrafia podrá ser también de utilidad.

Tratamiento. El de elección es quirúrgico, pero antes de realizarlo es precisa una adecuada preparación del paciente mediante bloqueo alfaadrenérgico, expansión del volumen circulante, y en los casos precisos tratamiento de arritmias, insuficiencia cardíaca y diabetes.

El riesgo de crisis hipertensivas, hipotensión (tras la extirpación del tumor y en las siguientes 24-48 h), hemorragia y arritmias es particularmente elevado en el acto quirúrgico.

Hiperaldosteronismos

Manuel Pérez Maraver, A. Estepa Marín

Concepto de aldosteronismo primario. Se caracteriza por presentar aldosterona elevada y renina suprimida. Se manifiesta con hipertensión arterial, hipocaliemia y alcalosis metabólica.

Clasificación. Aldosteronoma (60%) seguido de la hiperplasia adrenal bilateral (20%-30%) son las causas más frecuentes.

Etiopatogenia. En el aldosteronoma la secreción de aldosterona es parcialmente autónoma con lo que la actividad de renina plasmática está inhibida, manteniéndose la respuesta a la ACTH por lo que presenta ritmo circadiano como el cortisol.

Prevalencia. En pacientes no seleccionados es baja (2%).

Clínica. Derivada de la hipocaliemia y la alcalosis metabólica. La mayoría de los pacientes presentan hipertensión arterial de predominio diastólica. La hipocaliemia se manifiesta con debilidad y calambres musculares, así como poliuria y polidipsia por disminución de la capacidad del riñón para concentrar la orina.

Diagnóstico. La hipopotasemia persistente en paciente con HTA sin edemas, con dieta normosódica y sin tratamiento diurético nos orientará en el diagnóstico de hiperaldosteronismo primario.

La cifra de aldosterona en plasma y orina está aumentada y la actividad de renina plasmática está suprimida. El cociente aldosterona plasmática/actividad de renina plasmática estará aumentado en el hiperaldosteronismo primario.

Para el diagnóstico etiológico la prueba más utilizada es la postural.

Las técnicas de imagen (TC o RMN) son válidas para localización de la alteración.

Tratamiento. En el aldosteronoma es de elección la cirugía. En la hiperplasia el tratamiento es farmacológico, con espironolactona en dosis de hasta 400 mg/día.

Carcinoma de las glándulas suprarrenales causante de hiperaldosteronismo primario.

Hiperaldosteronismos secundarios. Se caracterizan por un aumento de la actividad de renina plasmática y de aldosterona. Se pueden asociarno a la presencia de HTA y edemas.

Resumen de Hiperfunción de la corteza suprarrenal: síndrome de Cushing

M. Sahún de la Vega, Carles Villabona Artero, D. Pérez Asensio

Concepto. Cuadro clínico derivado de la exposición crónica y aumentada a los glucocorticoides.

Etiopatogenia. La ACTH plasmática permite categorizar al síndrome de Cushing en dependiente, bien de origen hipofisario o ectópico, o bien independiente de origen primario suprarrenal.

Manifestaciones clínicas. Síndrome de Cushing y síndrome metabólico. Muchos de los signos y síntomas del síndrome de Cushing son muy frecuentes en la población general. Ello implica que con frecuencia se plantee el diagnóstico del síndrome y se deba realizar el despistaje de éste.

Diagnóstico. El diagnóstico del síndrome de Cushing obliga a la aplicación de diversos pasos de forma gradual. Tras el despistaje y el diagnóstico sindrómico, se realizan las pruebas para determinar la etiología del síndrome. Con relativa frecuencia las pruebas no son concluyentes y esto obliga a efectuar pruebas más específicas.

Técnicas de imagen. La resonancia es la técnica de imagen de elección en la caracterización morfológica del síndrome de Cushing de origen hipofisario. La tomografía axial computarizada es la exploración de imagen para la visualización de las glándulas adrenales.

Tratamiento del síndrome de Cushing. La cirugía hipofisaria es la técnica de elección en el síndrome de Cushing de origen hipofisario. Sin embargo, el cuadro presenta con frecuencia situaciones de persistencia o recidiva de la enfermedad. La patología adrenal primaria tiene en la mayor parte de los casos una indicación de cirugía adrenal. Se revisa, asimismo, el papel de la radioterapia hipofisaria, y el tratamiento médico.